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NPO法人IBUKI

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ライソゾーム病新生児マスクリーニング

たいせつな赤ちゃんの健康を守るため、任意の検査をプラスして、難病の早期発見や治療を行いましょう。出産前に産院でお申し込みが必要です。

ライソゾーム病とは…
私たちの体の細胞は、生きていくために必要な成分やエネルギーを毎日作り出しています。一方でいらなくなった物質は細胞の中の「ライソゾーム」というところで分解され、排出されます。ライソゾーム中の酵素が働かなかったり、働きが低くなったりすると、分解されるべき物質を消化できなくなります。その結果として細胞内に不要な物質が蓄積することで、細胞がうまく機能しなくなり体のさまざまな部分に症状があらわれる病気です。ライソゾーム病の人の割合は、新生児7,700人に1人の割合でいるという報告があります。とても稀で診断や治療が難しい病気であるため、特定疾患(難病)や小児慢性特定疾患に指定され、疾患が確定すれば、国や地方自治体の医療費助成制度の対象となります。(NPO法人IBUKIホームページより)

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INFORMATION

検査が可能な産科施設はホームページでご確認ください。

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